19 settembre 2021, Pordenonelegge 2021

IL SOTTILE CONFINE TRA FANTASCIENZA E REALTÀ: LA TEORIA KRISPR/CAS9


Asia Santarossa, Liceo Grigoletti, Pordenone


Direttamente dagli Stati Uniti, il 19 settembre 2021, in occasione del Festival di PordenoneLegge, Kevin Devies, direttore esecutivo del CRISPR Journal e laureato in biochimica all’università di Oxford, presenta al pubblico il suo nuovo saggio Riscrivere l’umanità. La rivoluzione CRISPR e la nuova era dell’editing genetico.

Un libro che consente di capire come sia possibile intervenire modificando il DNA di un organismo traducendo in fatti scientifici ciò che da sempre viene considerato fantascienza. Il giornalista compie, per mezzo delle parole, un viaggio attraverso il genoma umano, le nuove frontiere delle biotecnologie, le storie di scienziati e delle loro ricerche, senza però trascurare i dubbi etici e lo scetticismo derivanti dalla rivoluzione scientifica.

CRISPR è un termine che si riferisce a delle brevi sequenze ripetute di DNA localizzate nei batteri che fungono da sistema immunitario, consentendo l’individuazione, la memorizzazione e infine la distruzione dei virus. L’acronimo CRISPR risale allo studioso Francisco Mojico che, nello studio di batteri capaci di vivere in ambienti particolarmente salati e nella formulazione di una teoria di per sé infondata, aprì le porte verso ulteriori studi volti al perfezionamento del sistema CRISPR, grazie al quale è possibile apporre delle modifiche non invasive alle quattro basi azotate che costituiscono le catene nucleotidiche.  In particolare la proteina Cas9, affiancante CRISPR nell’editing genetico, è responsabile del taglio di DNA. La sequenza target sulla quale avviene l’intervento è riconoscibile grazie alle indicazioni fornite da una speciale sequenza di RNA.

Tale scoperta costituisce uno dei motivi per i quali è bene investire sulla ricerca di base, non necessariamente finalizzata al raggiungimento di risultati pratici e immediati, ma protesa verso una promozione della curiosità la quale, se alimentata, può condurre a stupefacenti traguardi.

Il meccanismo di protezione dei batteri, affinato grazie a secoli di evoluzione, non è l’unico metodo, tuttavia, dopo diverse migliorie arrecate ai vari sistemi a partire dal 2000, esso risulta essere il più efficace e semplice da utilizzare in laboratorio, una sorta di bussola genetica di estrema precisione.

Grande merito per aver scoperto le forbici molecolari e aver sviluppato il metodo dell’editing genetico Crispr/Cas9, si deve ai premi Nobel per la Chimica del 2020, Jennifer Doudna, biochimica statunitense, e Emmanuelle Charpentier, microbiologa francese. Nel 2011 le scienziate si incontro per studiare e approfondire la teoria Crispr/Cas9, per poi pubblicare nel 2012 i risultati che valsero loro il premio sulla rivista di divulgazione scientifica Science.

La teoria viene definita come la scoperta più sorprendente del secolo. “Con CRISPR niente più fame, niente più malattie, niente più inquinamento, insomma, la fine della vita per come la conosciamo”, scrive Devies nel suo libro, alludendo alle innumerevoli potenzialità che il meccanismo serba in sé.                                          Uno dei principali settori di applicabilità del sistema CRISPR/Cas9 riguarda la cura delle malattie. Il giornalista fornisce due esempi dimostranti l’efficacia della scoperta. Victoria Grey, donna statunitense affetta di anemia falciforme, malattia genetica causata da una mutazione nel DNA, è stata sottoposta a editing genetico con lo scopo di apportare un miglioramento nell’attività della globina e correggere così gli effetti della mutazione. Dopo due anni la paziente non soffre più. Ugualmente efficiente si è rivelata l’applicazione dell’editing genetico in vivo come terapia ad una malattia epatica estremamente rara. In tal caso il sistema CRISPR viene iniettato direttamente nel circolo ematico dei pazienti, giunge al fegato e previene, intervenendo in una piccola sequenza di DNA, l’accumulo tossico della proteina causa dell’insorgere della patologia.

I risultati nella medicina sono promettenti, ciò nonostante molti scienziati ritengono che il futuro della tecnologia CRISPR risieda nel settore agroalimentare e della sostenibilità.                                                                                                               Questo meccanismo, infatti, utilizzabile in qualsiasi organismo vivente, permette di produrre alimenti secondo un design specifico e personalizzato, progettati per contrastare i cambiamenti climatici e le conseguenze che ne derivano. Occorre precisare che l’editing genetico supera in velocità e precisione il precedente metodo (tuttora in uso) di modificazione genetica basato sull’introduzione di geni alieni ed estranei nei genomi, portando alla creazione dei discussi organismi geneticamente modificati (OGM).

Il riscontro super positivo della scoperta è innegabile: con il tempo i ciechi potrebbero tornare a vedere, i sordi a sentire, e molte malattie potrebbero scomparire definitivamente.  Invece, relativamente ai CRISPR babies, o bambini su misura, c’è molta contrarietà. Di fatto la maggior parte delle legislazioni non approva, in accordo con la comunità scientifica, gli interventi di modificazione genetica nei bambini.                                                                                            Nonostante ciò, nel novembre del 2018, nel corso del summit internazionale sull’editing genomico umano, uno scienziato cinese ha nettamente oltrepassato il limite etico e scientifico della nuova tecnologia ammettendo di aver editato in segretezza il DNA degli embrioni umani di due gemelle, nate da un genitore affetto di AIDS, per renderle invulnerabili al virus dell’HIV. Dopo tre anni dall’esperimento lo scienziato si trova in carcere e nulla è reso noto relativamente le due bambine.      Perché questo esperimento ha destato tanto scalpore? Lo spiega un professore di etica cinese chiedendosi come avessero potuto pensare, il dottor He e il suo team, di cambiare il pool genetico dell’umanità senza chiedere permesso alla società umana.  La propaganda negativa derivata da usi inappropriati del meccanismo CRISPR potrebbe influire sfavorevolmente sulla concessione di finanziamenti e sullo sviluppo della teoria anche dove essa fungerebbe da “salvavita”, generando una rivoluzione senza precedenti.

CRISPR, al di là delle grandiose soluzioni mediche e sostenibili che presuppone, lascia spazio alla fantasia, ai sogni oppure, secondo altre prospettive, ad incubi.      Sarà possibile utilizzare il meccanismo per generare super uomini, intelligentissimi e bellissimi, o adatti a precise funzioni, come quella del soldato? Per ora è solo utopia, ci rassicura Devies. Una maggior resistenza al dolore è probabile e auspicabile, ma è anche vero che il dolore esiste per un motivo.

Approfondendo, invece, l’effettività del presente, in riferimento a George Church e alla sua idea apparentemente folle di resuscitare il mammut, il giornalista scrive “il genoma è diventato per lui un gigantesco parco giochi sperimentale, affascinato com’è dalla possibilità di riscrivere il genoma”. Una volta reintrodotti nella tundra gelata della siberia i mammut contribuirebbero a mantenere sotto terra il metano, che con il disgelo potrebbe fuoriuscire con conseguenze catastrofiche. La creazione del mammut è pensata per mezzo di un intervento mix and match dei geni del genoma del mammut e dell’elefante asiatico, attualmente il più simile all’animale estinto.

Esplorati alcuni dei suoi campi di applicazione è possibile comprendere come la teoria CRISPR riservi un futuro all’insegna della ricerca e di cambiamenti che potrebbero stravolgere la vita di ognuno di noi, rendendo sempre più labile il confine fra fantascienza e realtà.

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